• Chào Guest,
    Để hạn chế tình hình spam nick, BQT đã đặt mặc định các tài khoản là chưa kích hoạt.
    Guest vui lòng vào mail kích hoạt lại để tài khoản hoạt động trở lại. Nếu không thấy trong mail, hãy truy cập tại mục Spam.
    Xin cảm ơn!

tìm hiểu thêm về hội chứng down mà bạn chưa biết

#1
Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.

Hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Lỗi gene này gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và chậm phát triển của một đứa trẻ.

o0n15Lm.jpg


Tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái chào đời nặng 2 kg, bé trai 1,5 kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe và đã không qua khỏi. Kết quả xét nghiệm xác định cậu bé mắc bệnh Down.

Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...

Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.

Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga khuyến cáo có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như sàng lọc hội chứng down, siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, double test, tripple test, chọc hút nước ối... Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không.

Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như dùng phương pháp xâm lấn.

Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.

Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh...

“Thai phụ nên đến cơ sở y tế để khám, theo dõi thai, làm các xét nghiệm chọc ối, tiêm phòng... theo chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn và khỏe mạnh", bác sĩ Nga nói.

Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm.

Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.

Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng chị Đào, nhiều nơi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán - sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD - PGS) với các phôi trước khi chuyển vào tử cung mẹ. Theo đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi từ 3 đến 5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi để phân tích về mặt di truyền. Phôi không có bất thường về di truyền sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Kỹ thuật trên hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.

“Kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền, nhờ đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền, sinh ra những em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.
 

Similar threads

Top